3月21日是第十个“世界唐氏综合征日”。为了增进社会各界对唐氏综合征儿童及其家庭的认识与了解，倡导融合、接纳、关爱的社会理念，让更多温暖和关怀伴随唐氏综合征儿童快乐成长，北京市残疾人康复服务指导中心以“康复助力美好生活”为主题开展线上宣传。
一、什么是“唐氏综合征”？“唐氏综合征”又称“21三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。“小儿唐氏综合征”主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。“小儿唐氏综合征”目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。二、“唐氏综合征”的分类
1. 标准型。此型约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。2. 易位型。此型约占患儿总数的2.5%-5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。3. 嵌合体型。此型约占患儿总数的2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
三、“唐氏综合征”的主要病因
“唐氏综合征”是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。
“唐氏综合征”发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
四、“唐氏综合征”的流行病学
“小儿唐氏综合征”在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000，占小儿染色体病的70%-80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。
五、“唐氏综合征”的好发人群有哪些？
1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
六、“唐氏综合征”的典型症状
“唐氏综合征”的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，生了15号染色体缺失的宝宝，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。，
1. 特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Down's综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体。
2. 智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3. 生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条)，这种特殊面容的外观还是比较好判断的，做染色体会更加明确。这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等)，以及肢体的畸形和残疾等多种并发症，因为是染色体方面的疾病，目前来讲，没有治愈的可能。
4. 伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5. 皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。
七、“唐氏综合征”的就医指征？
八、“唐氏综合征”的预防
1产前筛查
（1）血清标志物筛查。孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
1、21号染色体又称先天愚型，是由染色体异常多半是因为多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。2、可以明确的说，如果胎儿21号染色体缺失宝宝出生后就是先天的愚型儿，。
（2）羊水细胞染色体检查。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，通常在孕期11-14周之间进行，数值高则风险大。
2预防措施
21三体综合征约(先天性愚型）30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。且免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。因此寿命会比正常人短的多，但是具体能存活到多大，没有确切的数据，一般和家庭条件以及父。
（1）避免高龄生育；
（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；
（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
