明明(化名)3岁前原本是一位帅气聪明爱说话的小男孩，3岁时家长发现孩子说话逐渐减少，4岁时容貌也明显变“丑”、不再是帅气水灵的小孩了。家长带着孩子多处求医，一直没找到原因，令家长感到十分困惑，看着与孩子同龄的小朋友一个个逐渐步入小学，自己的孩子连一个完整的句子都说不成了，家长的内心再次焦灼起来。
2021年9月，他们来到了山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）康复科就诊，医生发现明明除了说话少、面容变丑之外，还有用脚尖走路、走路时髋关节及膝关节伸不直、双手爪形手等症状。在进行全面检查后，明明被高度怀疑患有罕见病，宝宝什么时候开始学英语最合适，在完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测(干纸片)后，最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。
2021年9月，他们来到了山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）康复科就诊，医生发现明明除了说话少、面容变丑之外，还有用脚尖走路、走路时髋关节及膝关节伸不直、双手爪形手等症状。在进行全面检查后，明明被高度怀疑患有罕见病，在完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测(干纸片)后，最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。
一般宝宝到两周岁左右的时候是可以进行正常交流。的2岁-2岁3个月：宝宝几乎每天都能说出新词，能够通过2-6个词语构成的句子来表达意愿、需求和感受。现在是宝宝语言能力发展的关键时期，你对宝宝说得越多，唱得越多或者读。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种什么样的疾病？又是怎么导致明明说话越来越少，还变丑了的呢？
企业回3岁宝宝出现不会说话，大人说话他都能听懂，即能听懂大人讲话的情况，需确定宝宝是否一直不说话，还是很少说话。 1、语言环境：3岁宝宝缺乏能与之沟通、交流的环境，未能在学习说话的阶段进行语言锻炼，就可能出现不会说话，但能听懂大人讲话的。
黏多糖贮积症，已被列入2018年国家公布的《第一批罕见病目录》，位列第73号。根据酶的缺陷，本病可分为7 型。明明所患的是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)又叫亨特综合征，是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。MPSⅡ患者始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗糙、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。
最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育，所以导致明明说话越来越少、出现认知理解能力及语言能力的倒退。
一般宝宝到两周岁左右的时候是可以进行正常交流。的2岁-2岁3个月：宝宝几乎每天都能说出新词，能够通过2-6个词语构成的句子来表达意愿、需求和感受。现在是宝宝语言能力发展的关键时期，你对宝宝说得越多，唱得越多或者读。
这个病该怎么治疗呢？
过去，国内缺乏有效的酶替代治疗药物，2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。明明，于2021年12月23日在我院康复科接受了艾度硫酸酯酶β第一次输注，是我省本土首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿，填补了我省黏多糖贮积症Ⅱ型特异性酶替代疗法治疗的空白。
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罕见病由于其病例数少，病情表现复杂多样，临床上做到精准诊断存在一定困难，“认识、了解罕见病的医生比罕见病还要罕见”是这一状况的真实写照。近年来，山东大学附属儿童医院作为山东省罕见病协会副会长单位，一直致力于为罕见病患儿提供国内一流的诊疗服务。2018年，医院先期注资300万元，与山东省扶贫开发基金会共同发起“天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目”;2020年，医院建立多学科门诊，为儿童罕见病的精准诊断和早期救治做了大量工作。山东大学附属儿童医院康复科作为罕见病多学科诊疗的重要一环，在儿童发育障碍、运动障碍相关的遗传性疾病和罕见病诊治方面获得了较快的发展。科室已经成功诊断了脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、多巴反应性肌张力障碍、遗传性运动感觉神经病、线粒体脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫、遗传性共济失调、佩梅病、Cockayne综合征、Waardenburg综合征、Pitt-Hopkins综合征、先天性肌无力综合征、Rett综合征、Prader-Willi综合征、天使综合征、脆性X综合征、甲基丙二酸血症、乙基丙二酸脑病、戊二酸血症、Lesch-Nyhan综合征、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症Ⅱ型、先天性肌强直等50多种罕见疾病，在罕见病的早期筛查、诊断及部分疾病的特异性治疗方面积累了一定的经验。
你好，小宝宝说话是先会听，后会说的，在1岁半以前，小儿能听懂大人说的话，但自已会说的话不多，说话的积极性也不高，这是因为发音器官尚未成熟，大脑还不能支配嘴唇、舌、喉发出所需要的语音，所以宝宝只能领会大人。
