无创DNA：检测先天性基因发育异常
无创DNA，即无创产前检测技术，可以检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。无创DNA检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。通俗说是：胎儿个别染色体数量异常(比如21号染色体多一条，即为21三体)，属于先天性基因发育异常，一般预示着唐氏综合征、Edwards综合征、Patau综合征或者神经系统发育畸形等。
妊娠10周到足月均可检查，我国行业规范推荐妊娠12周-22周6天进行无创DNA筛查。
无创DNA的优势
它是简单，快速、安全、高效的检测技术。只需一次性抽取孕妇外周血5~10ml，1~2周后即可拿到检测报告。无创DNA筛查21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%;18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%;13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。
无创DHA的不足
· 检测目标仅为3种常见染色体非整倍体异常。
· 有慎用和不适用人群：例如重度肥胖(体重指数>40)、高龄孕妇、双胎妊娠、超声筛查提示有结构畸形等。
· 即使准确率很高，还是会有不准确的概率，双胞胎nt有意义吗，因此不是最终确诊手段。对于超声筛查提示有结构畸形的，还是要进行介入性产前诊断(如羊水穿刺等)。
· 即使准确率很高，还是会有不准确的概率，因此不是最终确诊手段。对于超声筛查提示有结构畸形的，还是要进行介入性产前诊断(如羊水穿刺等)。
nt可以做一下，但诊断结果一定要找懂双胎的医生看。特别是同卵双胎，若两个胎儿nt值有异常的，千万不能按单胎经验简单处理，这种情况需谨慎。
NT检测：早孕期超声筛查
NT即颈项透明层，是指胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分，是最重要的超声软指标之一。几乎在所有妊娠11周-13周6天的胎儿中均可测量到这一液体带。
检查的目的在于：
确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、测量胎儿颈项透明层厚度、评估胎儿染色体异常的风险、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等)。
测量NT值，若为双胎妊娠，还可以确定胎儿绒毛膜性。也就是单卵双胎或者是双卵双胎。还可以发现，胎儿体蒂异常，无脑儿，无叶型前脑无裂畸形，腹裂和胎儿巨膀胱等胎儿结构异常。NT检查不是所有孕妇都必须做的检查。主要针对。
查了NT，还要做大排畸吗?
NT增厚，宝宝还能要吗?
有必要做 NT检查是胎儿的颈部透明度检查，是通过B超进行检查的，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。一般应该是11周到13周+6的时间内进行检查，一般只要在3以下应该都没问题，如果超过3m。
NT的优势
NT的不足
·非整倍体染色体异常的检出率较低(64%—70%)，低于无创DNA(99%)。
· NT测量的超声标准切面获取难度较高，需要严格质控。
企业回女性在备孕或者怀孕期间可以选择紫竹朴美叶酸片，预防出生缺陷。由华润紫竹药业研发生产的朴美叶酸片，每片含0.4mg国际标准叶酸，一日一片科学补充所需叶酸含量，不会对饮食造成影响。孕妇适量的摄入叶酸可以降低胎儿神经管畸形的发生率，可以缓。
· NT增厚只是一个现象，不是诊断，需要针对可疑之处选择进一步的诊断性检查。
怀双胎的孕妇不做唐氏筛查和四维彩超也不用过于担心,只要根据医生的建议做好其他检查,一定会生出 健康 的双胞胎。 为什么双胎不用做唐氏筛查和四维彩超?医生说没有意思? 首先这个说法是不完全准确的,医生说唐筛没有必要做是因为唐筛准确。
划重点：
无创DNA和NT是从两个不同的角度来筛查胎儿畸形，无创DNA筛查的是3种常见胎儿染色体非整倍体异常;NT筛查的则是胎儿局部结构改变，涉及一部分染色体异常、遗传综合征、多种结构畸形等等。两者有交叉但不等同。
怎么看待检查结果?
相关指出，无论是否要做无创DNA，每个孕妇都需要进行NT测量及早孕期超声结构筛查。
Q：若无创DNA为阳性， 该怎么办?
那么需要羊水穿刺等介入性诊断确诊，以明确下一步的处理方向。根据介入性诊断结果，咨询产科医生是否需要再行NT测量及早孕期超声结构筛查。
由于双胎的时候,胎儿分泌的激素几乎就是双倍的,这样用传统的唐氏筛查检查就不能得出正常的结论了,所以双胎妊娠就不能做唐氏筛查了,即便是做了得到的结果也是不准确的,这样就没什么意义了。相对单胎,双胎要检测染色体疾病的话要麻烦一些。
Q:无创DNA低风险，NT发现结构畸形，怎么办?
需要进一步介入性产前诊断检查。
Q:NT 增厚、明显畸形、颈部水囊瘤怎么办?
需进行遗传咨询+介入性产前诊断检查+超声随访。
Q:NT 增厚/颈部水囊瘤，但染色体正常怎么办?
需进行中孕期结构筛查+胎儿心超+遗传咨询除常规染色体检查外难以发现的遗传综合征。
所以，做了NT检测，无创DNA还是需要做的!
