“唐氏筛查”简称唐筛
是产检必做项目之一
主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险
唐氏筛查应该什么时候做？
到底怎么样才看得懂唐筛的报告呢？实际上只要我们看懂一些数据信息就可懂了。AFP:就是指甲胎蛋白高，是胎宝宝身体内的一种活性的免疫球蛋白，它的作用是维护保养正常怀孕，维护胎宝宝不会受到孕妈的抵触。AFP 在怀孕中期也。
报告怎么看？
又是否能看出胎儿是男是女呢？
今天就来讲讲唐氏筛查的那些事。
为什么要进行唐氏筛查
唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
唐氏筛查的意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
关于唐氏筛查的5个问题
唐氏筛查能看男女吗？
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，正常的唐筛报告单图片，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。
唐氏筛查的方法有哪些
早孕期筛查（孕11周~13周6天）
但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。
筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
中孕期血清学筛查（孕15周~20周6天）
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%（即能检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。
早中孕期联合/序贯筛查
目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案，但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。
一般在怀孕期间的第11周到第12周或者是第16周到第18周是一个唐氏筛查最准确的时间。如果我们没有抓住这两个时间，那么，后续的唐氏筛查结果可能就不是特别的准确。唐氏筛查结果不需要家长自己去看，当筛查结果出来了之后，。
检出率是在假阳性率5%的基础上计算的。
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等，唐氏筛查没有一个准确的数值，只是一个比例，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
唐氏筛查结果怎么看
检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；
2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
唐氏筛查高风险怎么办？
羊水穿刺或绒毛活检
对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。
优点
1、明确诊断
2、可发现其他染色体异常
缺点
1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）
2、费用较高
3、依赖相关的穿刺机构及实验室
无创胎儿DNA检测（NIPT）
优点
1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低
2、无创
3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）
缺点
判断唐筛风险，主要看3个数字：1、甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。2、绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。3、甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重。
1、费用高
2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊
3、对其他染色体异常的检出率不高
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