孕妈们在怀孕期间要经历各种产前检查，而唐氏筛查就是其中之一！“唐氏筛查”简称唐筛，是产检必做项目之一，主要是评估胎儿患唐氏综合征的风险，今天一起来看看唐氏筛查的那些事儿。
什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是针对唐氏综合征进行的一项检查。唐氏综合征又称为21-三体综合征，是一种先天性染色体疾病。任何孕妇怀孕均有可能会出现唐氏综合征患儿，唐筛十个有8个过不了，患有此病的宝宝会表现出先天智力障碍、容貌特殊、身体发育落后等特征。，
唐氏筛查一定要做吗？
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中的各项指标，结合超声NT筛查（孕11-13+6周）、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等，综合评估胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险值。
唐氏筛查的检查时间
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。二、容易生唐氏儿的.高危人群 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>
根据孕期相关指数要求，一般可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，它们检查的时间和内容也不尽相同。早期唐氏筛查一般在9-13周+6进行，中期唐氏筛查一般在15-20周+6，运用较为广泛的是中期唐氏筛查。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。二、容易生唐氏儿的高危人群 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为>
唐氏高危代表宝宝有问题吗？
如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。
什么情况下唐筛会高风险呢？
其一，可能是宝宝真的有问题；
其二，可能孕妈本身存在染色体异常，比如孕妈有新染色体异常，这也是有可能的；
其三，可能是胎盘嵌合体，孕妈的胎盘染色体是异常的。其四，还有假阳性、假阴性的问题。
无创准确率高，为什么不直接做无创DNA检测？
无创DNA检测即通过提取母体外周血中游离的胎儿DNA，筛查胎儿发生染色体非整倍体（患唐氏综合征）的风险概率。
优点 :
1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低；
2、无创；
3、可同时提供其他某些染色体的风险；
缺点 :
我们需要注意的是，唐氏筛查的筛查率只有60%左右，如果大家唐氏筛查的结果是高风险，那么小编也建议大家可以选择去做一个无创DNA，或者是通过比较常见的羊水穿刺来做进一步的检查。如果说在这两项检查之后显示还是高风险的话，。
1、费用较高；
2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊；
3、对其他染色体异常的检出率不高。
◆孕妇到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生。
我是成都米诺娃妇女儿童医院的妇产科吴医生，如果你有其他什么问题，欢迎留言进行咨询。
1、进一步确诊 唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。 2、终止妊娠 唐氏综合症。
