在东南大学附属中大医院遗传咨询门诊经常有这样的夫妇来咨询：“为什么我怀孕了2次却都没有胎心？”“为什么我们夫妻都健康，大宝却是智力低、面容特殊？现在要生二孩，如何避免重蹈覆辙？”中大医院妇产科林奇志主任医师介绍，解开这些疑惑要从最基础的染色体检查说起。
林奇志主任医师介绍，人类有3-4万个功能基因，决定着人类生命活动的本质，而染色体正是这些基因的载体。当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，其中有一对决定新生命的性别，称之为“性染色体”，生了15号染色体缺失的宝宝，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两条X性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
染色体病分两类
林奇志主任医师介绍，染色体病有数量异常和结构异常两大类。如果性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经，伴有身材矮小等表型。常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21）、爱德华综合征（47，XN，+18）、帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。
如果蝇体细胞内有4对染色体，玉米体细胞内由10对染色体，而正常的人的体细胞内含有23对也就是46条染色体。
专家介绍，染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常，不会引起异常的表型，但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。
哪些人群需要查染色体
复发性流产：在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
人类染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体。
性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
人体内每个细胞内含有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体（男性为xy，女性为xx）人体细胞都是23对46条染色体。精原细胞和卵细胞经过减数分裂，形成精子和卵细胞都是23条染色体。精子和卵细胞通过受精作用结合形成受精。
先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。
