为什么要做唐筛？
唐筛高危究竟有多可怕？
无创产前检测可以取代唐筛么？
对于唐筛很多孕妈咪的心里是否都有诸多疑问，下面会给您细细说来。
01唐筛是什么？
唐筛是指唐氏综合征筛查，是产前筛查技术的其中一种。
产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施干预；如果在孩子出生后才发现异常，就唯有接受现实了。这就是产前筛查的意义。
目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（包括妊娠早期和妊娠中期）和无创产前基因检测（即无创DNA）。
神经管畸形没有固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的内容之一）和超声检查。
【注意】
包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸菸、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。唐氏筛查高风险怎么办 1.需要确诊是否为唐氏儿 唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐。
１.不同的筛查方法可相互补充。目前还没有一种方法可以筛查全部出生缺陷。
尽管唐氏综合症一般产生在老年人孕妇中，但这并不代表年龄适合女性不容易生孕唐氏综合症宝宝。因而，不可以由于心存侥幸而不做唐氏筛查。不做唐氏筛查不但是对自身、亲人逃避责任的主要表现，也是对胎宝宝逃避责任的主要表现。
2.筛查不是诊断。所以筛查结果异常的孕妇在采取措施前，需要先采取可用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。
02唐筛只筛查唐氏儿吗？
试管大部分都唐筛异常， 唐筛可不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。目前大多数医院的唐筛包含三个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。
唐筛可不仅仅筛查唐氏综合征这一种疾病。目前大多数医院的唐筛包含三个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。
唐氏筛查检查起来比较快捷安全，对孕妇和胎儿的身体造成的威胁不大。通过检测孕妇血液中人绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的浓度来进行的，因此只需对孕妇抽取少量血液即可检查，没有任何危险。这种方式受孕造成畸形的几率是非常大。
唐氏综合征（21-三体）
爱德华氏综合征（18-三体）
患者发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。
开放性神经管畸形
有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
建议：
在孕16～18周抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白APF、绒毛促性腺激素BHCG和游离雌三醇uE3的浓度（三联法），并结合孕妇预产期时的年龄、体重和采血时的真实孕周等，计算胎儿患21三体、18三体以及先天性神经管畸形的风险值。
我也给医生看了我最后一次试管医院的单子，医生还是说不给做，需要看高危门诊，郁闷，搞得人很紧张，我就是单胎啊。我看唐筛申请单上三类人不做，流过产的，35岁以上的，还有试管的。真怪自己嘴快，早知道不说是试管的。
唐筛高危怎么办？
唐筛结果为“高风险”也不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？
让不少准妈妈害怕的是，介入性产前诊断属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则更高一些。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。
03唐筛高危，该选择无创还是羊水穿刺？
了解以下几点，再根据医生的建议权衡：
试管婴儿只是在体外受精后将胚胎植入子宫内，胚胎发育还是需要靠母体的激素支持的，试管婴儿与自然受孕的婴儿得唐氏综合症的几率是一样多的，所以说试管婴儿的也是需要做唐氏筛查的。因此试管婴儿也是需要做孕期保健的，一些相关。
１．无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平。
2．无创产前基因检测结果为高风险的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
３． 无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。
４．无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。
５．目前无创产前基因可检测双胎，但是无创高风险的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。
就说明宝宝的发育非常良好。如果是做的人工辅助生殖受孕以后，这种情况不能再做唐氏筛查。因为唐氏筛查本身就是筛查手段，准确率只有70%左右。而试管婴儿发生染色体异常的几率会比较高，所以试管婴儿排除染色体异常，应当做无创DNA。
６．无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。
７．试管婴儿也可以做无创。
04唐筛低风险，是不是可以高枕无忧了呢？
答案是：不。
唐筛结果低风险的准妈妈中，胎儿出现染色体异常的概率为千分之三点四。所以，唐筛低风险不是没有风险，只是风险比较低。
无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
05好吧，既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛，那么是否可以跳过唐筛，只做无创？
事实上，唐筛也有着无创DNA无法替代之处。
如果早孕期唐筛中的NT值偏高，胎儿可能有染色体异常或心脏发育异常；中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高，则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是，无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，必须通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险，就可以尽早安排超声检查，超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查。
开放性神经管畸形的一些类型
如果不做唐筛，只做无创产前基因检测，万一胎儿有开放性神经管缺陷，就可能会漏检，或者要到24周的彩超排畸才能发现，这会陷入被动的局面。
从普适角度看，医院在相当长一段时间内不会取消唐筛。像瑞士和英国这些欧洲国家都在推广无创产前基因检测（NIPT）技术，然而这两个国家目前并没有取消唐筛，只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充，并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。
