今年7月28日上午10点，好久也没联系的读研时认识的一个朋友发来一张血常规报告单，开玩笑地说：“专家帮看看，这么多指标不正常，是什么情况？以前红细胞就有问题。每年体检都有，问临床医生说不清楚。”
我回复他：“小细胞低色素性贫血，先查个血清铁、铁蛋白吧，血常规五项看地贫，这样的血常规首先要考虑缺铁性贫血早期，还有地中海贫血。”
“这种情况已经有好多年了。”
“你家没有地中海贫血基因吧？”
“没有，有什么临床特征吗？”
“多数患者没有任何症状，也无贫血；少数有轻、中度贫血，面色较差，常感到疲乏无力。”
“可以让你们医院临检的同事看看血涂片里靶形红细胞多吗？”
下午他给我回复：“请临检的同事看了，还真有靶形红细胞，说不到2%，红细胞形态异常，不只是靶形红细胞，还有其他。血清铁正常、铁蛋白高。”
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常。
“有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查：1. 红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；2. Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。两个公式都是一种大致的经验判断，不一定全准，但是可以算一下试试。红细胞计数×100/平均红细胞体积=6.08×100/64.6=9.41大于7；Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数=64.6/6.08=10.63＜12.5。两种方法我帮你算了一下，都提示地中海贫血可能性大。需要进行地中海贫血基因筛查明确诊断了。”
“现在我变成一个病人了？”
第二天他回复我：“我给我儿子也查了个血常规，你再给看看啊。”
我朋友有感而发回复我：“几十年原因不明的疾病终于被你明确诊断了！”
【科普小常识】
地中海贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因最早发现于地中海地区而命名。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。
附：地中海贫血的十问十答（来源于网络）:
1问.地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
2问.什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
3问.只有广东人才会有地贫吗？
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有。
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。
4问.地贫会传染吗，会遗传吗？
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与 海洋性贫血 缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。
5问.地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
6问.什么是地贫筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
7问.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
地中海贫血 症状 1.α球蛋白生成障碍性贫血：出生时即贫血，伴有黄疸、肝脾肿大；2.纯合子（β0）球蛋白生成障碍性贫血：1）出生时正常，属数月后出现贫血，呈进行性加重 2）可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿。
8问.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
9问.什么是地贫的产前诊断？
导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。临床上检查地中海贫血的方法一般以实验室检查为主,根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断 。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
10问.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
秦皇岛市第一医院检验一科 陈宏伟
