“唐宝宝”在子宫比正常孩子发育缓慢,出生体重轻,并伴有严重的多发畸形,生长发育也很迟缓,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
很多孕妈们在医院检查时,正常的唐筛报告单图片,一看见唐筛报告上那密密麻麻的数字就会emo~别着急,咸阳市中心医院产科专家就带您一起解读这份报告吧。
21-三体
21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。
小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。
18-三体
18-三体综合征是外国专家Edwards在1960年发现的一个疾病,所以称为(Edwards)爱德华综合征。18-三体综合征是很严重疾病,临床会出现很严重情况,比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。
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18-三体综合征在孕期可以有迹象提示,比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第3、4指上,发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等,以上在宫内都可以提示18-三体综合征。
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离。
NTD-神经管畸形
神经管畸形,别称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病。神经管畸形的主要临床症状为无脑儿、脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐形脊柱裂、脑膨出、唇裂及腭裂等。
无创DNA产前筛查技术
1、唐氏筛查上面显示高风险、临界风险、低风险。高风险是胎儿患有唐氏综合征的可能性相对较高,需要进一步做无创DNA或羊水穿刺检查。临界风险是胎儿患有唐氏综合征的可能性在低风险和高风险之间,这种情况也可以进一步检查。低。
是通过采集12-26周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。对于高风险孕妇仍需要接受羊水、脐血或绒毛穿刺手术确诊。
孕15-20周,孕妈妈就可空腹静脉血抽血化验,它的优点是安全、便捷,是针对低风险人群筛查的主要方法,唐氏筛查的检出率为60-70%。
准妈妈们可按时到所在社区医院领取免费服务券。咸阳市中心医院为秦都区、渭城区及西咸新区的孕妈们提供免费的筛查。
中期唐氏筛查结果怎么看 判断唐筛风险,主要看3个指标:1.甲胎蛋白(AFP)甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏。