在现代社会，产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
虽然产前诊断技术是针对孕妇开展，检测的结果却是关系于胎儿，诊断结果常常决定胎儿的命运。因此，产前诊断技术对于孕妇和胎儿来说是不可或缺的一步。那么，什么是产前诊断呢？治疗流程又是怎么样的？一起去了解了解吧！
什么是产前诊断呢？
产前诊断指在婴儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行知情选择。
各种新技术，比如高分辨显带技术、基因工程技术及绒毛吸管和培养技术的应用，为遗传病的产前诊断开辟了新的前景。
哪些人容易染色体异常，产前诊断主要通过观察胎儿表型的形态学特征、分析基因产物（蛋白质和酶）、检查基因载体（染色体）和鉴定基因（DNA）本身来进行诊断。
产前诊断的流程是怎么样的？
不同诊断技术方法的适用时间不同。其中，绒毛细胞检查法、羊膜腔穿刺术适于妊娠16-20周进行；经皮胎儿脐静脉穿刺取血术。
1.绒毛细胞检查法是妊娠早期采取胚胎绒毛作产前诊断的方法，绒毛来源于胚胎组织的一部分．是胎儿的附属物，能反映胎儿的遗传特征。
1.1适应证
1.2手术步骤
染色体核型分析是目前最常用的染色体检查方法之一。它通过对人体细胞进行培养、分离、染色和显微镜观察等步骤，来分析染色体的数目、形态和大小等情况。该方法可以检测出染色体畸变、染色体数目异常和性别异常等问题，是一种比较全面。
（1）先进行内诊，注意胚胎着床部位。
（2）采用绒毛采取器，沿着子宫前壁（或后壁），指向宫体较柔软部位，伸入宫腔，退出管芯，用2ml的注射器抽吸绒毛。随后医生将注射器内的内容物：
①迅速推注一滴在玻片上，进行挤压制片，用巴氏染色法检查染色质。
②绒毛染色体直接制片法：将注射器内剩余绒毛推入无菌平皿，经漂洗剪碎，把培养液放在秋水仙素中处理1-3h，然后低渗、制片、染色，进行染色体核型分析。
1.3绒毛细胞检产前诊断的应用
绒毛内层为细胞滋养细胞，其有丝分裂活动很旺盛，绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。
（2）可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立 染色体异常。⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4。
（3）绒毛含有丰富的酶，可用生化方法在绒毛中早期发现遗传性代谢病。
2.羊膜腔穿刺术——适于妊娠16-20周的特殊需要者
2.1手术步骤：
（1）因有并发症危险，术前需得到孕妇及家属的完全理解和同意。
（2）术前准备穿刺前须经B型超声检查。确定胎盘位置。
（3）受术者平卧，腹部常规消毒、铺无菌巾。
（5）用注射器抽取羊水，按需要立即送检。
（6）随后拔除穿刺针，用棉球和纱布盖住针孔，加压5分钟后胶布固定。
2.2根据产前诊断要求检查：
（1）羊水内胎儿细胞培养，进行核型分析，诊断染色体疾病。
（2）测定AFP（甲胎蛋白），胆碱酯酶，诊断胎儿神经管缺陷、消化道畸形。
（3）测定羊水细胞中的氨基酸、蛋白质，根据代谢产物可诊断多种分子代谢疾病。
3.经皮胎儿脐静脉穿刺取血术
是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺采集胎儿脐静脉血的新技术，对胎儿进行产前诊断和宫内治疗。此法能安全、有效地获得纯胎儿血标本，其诊断的准确性和敏感性，其他方法无法比拟。适于孕18—20周的中晚期妊娠。
3.1手术步骤：
染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕。
（1）排空膀胱，平仰卧位，用B型超声在孕妇腹壁先行胎盘及脐蒂定位，脐蒂较固定，便于穿刺。
（2）孕妇腹壁常规消毒铺巾。用0．5％利多卡因局部麻醉，在B超扫描引导下，用经肝素润湿的22号穿刺针进针。
（3）先抽取0．2～0．3IlIl证实为脐血后，抽血2—8ml
（4）B超扫描下缓慢退针，无菌纱布压迫刺针部位，嘱孕妇休息30min后听胎心。
3.2脐带穿刺术产前诊断的应用
（1）染色体核型分析。
（2）胎儿宫内感染情况
（3）血友病的诊断。
（4）血红蛋白病。
染色体检查到当地正规专业的医院进行即可，染色体检查是通过血液检查来完成的，应该在早晨空腹到医院进行，通过抽取外周血来对染色体进行相关的探测。
（5）通过胎儿血各种成分分析，诊断出多种先天性免疫缺乏症，先天性血小板、粒细胞异常疾病。
（6）宫内胎儿血管内输血，胎儿血管内给药。
