做完基因检测,我后悔了，地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。该病易防难治，希望更多家庭能知道这个遗传病，在婚前、孕前及产前进行地中海贫血筛查。本期节目我们就来说说：地中海贫血的危害。
上线大医生：付海英
福建中医药大学附属第三人民医院
福建省第三人民医院 血液科
行政副主任 副主任医师 副教授 硕士生导师
本期话题：地中海贫血的危害
什么是地中海贫血
地中海贫血（简称地贫），又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的常染色体隐性遗传病，全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。
地贫可造成血红蛋白的组分改变，产生无效红细胞，导致慢性溶血性贫血。
地中海贫血有哪些类型
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫
统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
静止型或轻型地贫
如果要做地贫基因分型全套（阿尔法+贝塔），需要368元7日后出报告。单独的就是a（是阿尔法，打不出来）地贫基因分型130元，贝塔（打不出来）地贫基因分型（17种突变）238元，阿尔法地中海贫血点突变400元，都是7日出报告，。
无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。
中间型地贫
临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫
包括重型α地贫和重型β地贫
1、重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
地中海贫血如何筛查
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虽然轻型地贫患者无明显症状，但也不可掉以轻心。
若产检发现腹中胎儿有地中海贫血，应尽早向医生咨询，进行医学干预。
地中海贫血能治愈吗
备孕夫妇什么时候筛查
在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。
新生儿地中海贫血复查的时候要查基因染色体的检测了，这个基因染色体的检查，一般来说有3到4000块钱左右的。同时最好是双方父母也检查一下，啊，因为这个是具有一定的遗传性的。
越早完成筛查越好。如筛查阳性，建议在孕 18 周前完成夫妻双方的地中海贫血基因诊断。
地中海贫血筛查贵吗
单项检查的费用均为几十元左右，总体而言，地中海贫血筛查不贵。
此时一般检查的费用可能会在2000元-5000元之间。如果要想做一次全基因检测则费用有可能会需要数万元。总之不同的基因检测项目在价格方面差异很大，而且在不同等级的医院收费的标准也有差别，基因检测的费用也并不相同的。需要。
